Il termine metilazione è usato in biochimica per definire l’addizione o la sostituzione di un gruppo metile (-CH3) su vari substrati. Il più importante principio organizzativo cellulare viene realizzato con la chimica del trasferimento del gruppo metilico. Questo meccanismo è necessario per un’adeguata formazione e riparazione del DNA, per la regolazione della crescita cellulare, per la corretta espressione dei geni. Se un substrato o un enzima non sono correttamente presenti ci può essere un’alterazione della capacità metilante più o meno grave a seconda della combinazione di problematiche che ciascuno esprime. Avere un polimorfismo dell’enzima MTHFR può aumentare la frequenza degli errori con cui viene trascritto l’enzima e causare una debolezza del ciclo omocisteina-metionina che può far sviluppare o aggravare una molteplicità di patologie del sistema cardiovascolare, del metabolismo proteico, del sistema riproduttivo, nello sviluppo dell’embrione e del neonato, dei processi cancerosi, del sistema immunitario, della pelle e molto altro. La società moderna con la sua alimentazione deficitaria e colma di antinutrienti, il suo stile di vita sedentario e stressante, l’alterazione del sonno, aumenta il fabbisogno di metilazione e causa la comparsa di problemi in chi ha il deficit di metilazione. Secondo recenti pubblicazioni ci sarebbero prove della correlazione fra metilazione del DNA e aspettativa di vita, un legame che emerge, comparando l’età effettiva raggiunta dall’individuo con quella predetta a livello biologico dall’analisi genetica. Se il corpo è povero di fattori di metilazione (es. vitamine del gruppo B) le essenziali funzioni di detossificazione, riparazione e costruzione saranno danneggiate.

Tra tutti i segnali, l’accumulo di omocisteina nel sangue è un marker importante di inefficiente metilazione.

I biomarker di riferimento sono l’omocisteina, l’acido folico, la vitamina B12, l'acido metilmalonico e i polimorfismi MTHFR.